单基因遗传病是由一对基因突变所引起的疾病。遗传信息以基因的形式存在于人体细胞内的染色体上。若是某个基因发生了突变，就可能导致响应遗传信息的发生改变，使人患上某种遗传疾病。
现在，已知的单基因遗传病多达2000多种，在其中为数众多的疾病，如囊性纤维化、地中海血虚、镰状细胞血虚、无毛症、脆性X综合症、亨廷顿舞蹈病等，都可在中国发现。
有些单基因遗传病的症状异常稍微，好比鹿角指状红斑病、家族性卟啉症等，一样平常不会引起太大的关注。但也有一些疾病的病人数目和影响局限相当大，如地中海血虚、囊性纤维化、遗传性肿瘤等，极洪水平地影响着患者和家庭的生涯和康健。
人人不妨体会一下这些常见的单基因遗传病：
- 囊性纤维化：囊性纤维化是一种常见的遗传性疾病，其主要显示为严重影响肺和消化道的功效，是导致儿童殒命的主要缘故原由之一。
- 家族性高胆固醇血症：家族性高胆固醇血症是一类常见的冠心病或脑血管病发病的独立危险因素，一旦发现必须起劲接纳措施降低患者的胆固醇水平。
- 遗传性失调症：遗传性失调症属于中度至重度智力障碍局限，诊断率低，现在尚无特效治疗。
- 脆性X综合症：脆性X综合症是一种以智力低下为主要显示的遗传性疾病。该病患病率高，且现在还没有稀奇有用的治疗方式。
遗传咨询和基因检测，已成为展望、患病提防和医学干预的重要手段。遗传咨询涉及抵家族考察、基因检测、遗传风险评估和生育指导四个方面。在前期遗传咨询前，患者和家庭成员需要的是对单基因遗传病的充实体会。
